인슐린 결핍성 당뇨병으로 발현한 MELAS증후군

MELAS증후군(mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes)은 반복적인 뇌졸중양 발작, 간질, 편두통을 특징으로 하는 사립체 뇌근육병증 등 다양한 임상 양상으로 나타날 수 있는 대표적인 사립체 질환중의 하나이다. MELAS증후군은 다른 사립체 돌연변이와 마찬가지로, 개체의 모든 기관을 침범할 수 있으며, 임상 양상도 다양하고, 당뇨병의 발생빈도가 높으며, 치명적인 뇌졸중양 발작, 심근병증이 병발할 수 있어, 이 질환에 대한 임상적 의심과 조기 진단이 중요하다. 본 저자는 청력소실을 동반한 인슐린 결핍 당뇨병 환자에게서, 반복적인 뇌졸중양 발작이 동반되어 유전학 검사를 통해 MELAS 증후군 1예를 진단하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. MELAS (mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) syndrome is characterized by stroke-like episodes before the age of 40, encephalopathy, seizures, dementia and lactic acidosis, and is caused by mutations in mitochondrial DNA. Diabetes mellitus and cardiac involvement are also frequently seen in MELAS syndrome. It is a classic mitochondrial disorder that shows a slow, chronic, progressive course, and presents with multiple organ involvement including the central nervous system, skeletal muscle, eye, cardiac muscle and gastrointestinal system. Here, we report a case of 33 year-old woman with insulin-deficient diabetes mellitus and sensorineural hearing loss experiencing repeated stroke-like episodes. MELAS syndrome with an A3243G point mutation was confirmed by mitochondrial DNA sequencing analysis. (J Korean Endocr Soc 23:444~449, 2008)