직장에서 발생한 고립성 Peutz-Jeghers 용종 2예

Peutz-Jeghers 증후군은 소화관에 발생하는 과오종성 용종증과 함께 피부점막의 멜라닌 색소침착을 특징으로 하는 상염색체 우성의 유전성 질환이다. 가족력이나 과다색소 침착이 없는 환자에서 발생한 고립성 Peutz-Jeghers형 과오종성 용종은 국외는 물론 국내에서도 드문 것으로 알려져 있다. 저자들은 비슷한 시기에 용종절제술을 시행 받은 두 명의 여자 환자에서 고립성 Peutz-Jeghers 용종 2예를 경험하였기에 보고한다. Peutz-Jeghers 증후군은 소화관에 발생하는 과오종성 용종증과 함께 피부점막의 멜라닌 색소침착을 특징으로 하는 상염색체 우성의 유전성 질환이다. 가족력이나 과다색소 침착이 없는 환자에서 발생한 고립성 Peutz-Jeghers형 과오종성 용종은 국외는 물론 국내에서도 드문 것으로 알려져 있다. 저자들은 비슷한 시기에 용종절제술을 시행 받은 두 명의 여자 환자에서 고립성 Peutz-Jeghers 용종 2예를 경험하였기에 보고한다. Peutz-Jeghers syndrome is a rare autosomal dominant disorder in which multiple hamartomatous polyps are present in the gastrointestinal tract in association with distinctive mucocutaneous pigmentation. A single hamarto-matous polyp arising in a patient without pigmentation or familial history of Peutz-Jeghers syndrome is termed a solitary Peutz-Jeghers polyp; such a case is rare and would result in a case report being presented even in other countries. We experienced two cases of a solitary Peutz-Jeghers polyp that developed in the rectum, and report the cases with a review of the literature. (Korean J Gastrointest Endosc 2008;36:107-111)