MEN1 유전자 돌연변이로 진단된 가족성 제1형 다발성내분비선종

저자들은 무증상의 신장결석을 동반한 고칼슘혈증, 부신 우연종과 췌장 종양을 가진 52세 환자를 대상으로 제1형 다발성 내분비 선종에 대한 검사를 시행하였다. 검사결과 부갑상선 선종, 공터키안 증후군, 비기능성 부신 및 췌장 종양을 발견하였고, 환자와 가족을 대상으로 제 1형 다발성 내분비 선종에 대한 유전자 검사를 통하여 MEN1 유전자에 AGCCC가 삽입된 변이를 확인하였다. 이에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN 1) is an autosomal dominant disorder that`s characterized by the combined occurrence of primary hyperparathyroidism, endocrine pancreatic tumors and anterior pituitary adenomas, but such manifestations as carcinoid tumors, adrenal adenoma and lipoma are also seen. We report here on a case of a 52-years old man with MEN type 1. He had a parathyroid adenoma, empty sella and a non-functioning pancreatic and adrenal mass. On the genetic analysis, he was proven to have a mutation in the MEN1 gene (exon 2, 200-201, INS AGCCC). On the family study for the mutation, one of his siblings and his son proved to have the same mutation. (J Kor Endocrinol Soc 21:560~566, 2006)