양측성 성선무발생을 동반한 Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) Syndrome에서 발생한 대장암

MRKH 증후군은 Mullerian tube의 무발생이 특징적인 질환으로 20대에서 30대 사이에 일차성 무월경으로 진단받는다. 대개의 경우 성선은 발달하여 정상적인 2차 성징을 보인다. 또한 신장 및 골격계와 같은 여러 기형을 동반하며 다양한 부인과 종양이 보고된 바 있다. 저자들은 설사 및 복통과 일차성 무월경으로 내원한 여자 환자에서 대장암을 동반한 양측 성선이 없는 비전형의 MRKH 증후군 1예를 경험하였기에 보고하는 바이다. Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) syndrome is the second frequent cause of primary amenorrhea. There have been several reports concerning gynecologic disease in MRKH syndrome, but there has been no case about a colon cancer in a patient with this condition. A 43 years old woman, who reported primary amenorrhea with sexual infantilism, was evaluated in our department because of lower abdominal pain: she presented with a suprapubic mass. To evaluate the suprapubic abdominal mass and primary amenorrhea, abdominal MRI, colonoscopy and endocrine tests were done. She had no gynecologic organs, and she finally was diagnosed as having colon cancer with the atypical form of MRKH syndrome (bilateral gonadal agenesis 46 XX). To the best of our knowledge this is the first case concerning primary colon cancer in a patient with MRKH syndrome. (J Kor Endocrinol Soc 21:414~418, 2006)