심한 통풍을 동반한 당원병 Ia 형의 임상경과 1 예

당원병 Ia형은 저신장, 간비대, 출혈경향, 저혈당증, 고유산혈증, 고요산혈증, 고지혈증 등의 임상소견을 나타내며 후기합병증으로 통풍, 간세포선종, 신장병증 등이 발생하는 질환이다. 임상적인 통풍은 소아기 때에는 나타나지 않고 사춘기 이후에 발현하는 것으로 되어있다. 고요산혈증의 기전으로는 고유산혈증과 케톤산혈증으로 인한 요산의 세뇨관분비의 장애와 대사 이상에 의한 요산의 과생산에 의한 것으로 보고 되고 있다. 지속적인 포도당 주입 혹은 생옥수수 전분의 섭취를 통해 저혈당 및 그에 동반된 다른 대사장애의 호전과 함께 allopurinol의 복용을 통하여 요산의 합성을 억제함으로써 혈중 요산치의 정상화와 통풍 및 고요산혈증에 따른 신장의 합병증의 예방을 기대할 수 있다. Glycogen storage disease type Ia (GSD-Ia) is an autosomal recessive disorder that has defects in glucose-6-phosphatase (G6Pase) in liver, kidney and intestinal mucosa. The defect leads to inadequate conversion of glucose-6-phospate to glucose in the liver and thus makes affected individuals susceptible to fasting hypoglycemia, hyperuricemia, lactic acidemia and hyperlipidemia. Hyperuricemia has been observed in a considerable number of patients and in some of those, clinical gout has occurred. Inhibited tubular secretion of uric acid due to hyperlacticacidemia and ketonemia, and overproduction of uric acid have been postulated as a mechanism for hyperuricemia in patients with GSD-Ia. A 30-year-old male was admitted with fatigue, foot pain and multiple gouty tophi on knee, ankle, and elbow. GSD-Ia and gout were confirmed by analysis of the G6Pase gene and tophi aspiration respectively. He was treated with allopurinol and uncooked cornstarch. After treatment, foot pain improved and the number and size of tophi were decreased.(Korean J Med 63:421-425, 2002)