Säuglingshypotonie, Adipositas, Hypogenitalismus und Oligophrenie — neue Gesichtspunkte zur Ätiologie und Symptomatik des Prader-Willi-Syndroms

Es werden vier Fälle von Prader - Willi - Syndrom vorgestellt, von denen zwei eine typische Aberration des Chromosoms 15 und die anderen beiden anderen Chromosomenaberrationen aufweisen. Eine Chromosomenanomalie in 15q11/12 läßt sich gegenwärtig bei etwa 60% der klinischen Verdachtsfälle auf Prader - Willi - Syndrom nachweisen. Damit ergeben sich neue diagnostische Kriterien, aber auch neue Gesichtspunkte hinsichtlich der Symptomatik, der nosologischen Abgrenzung und der genetischen Beratung bei dem Syndrom. Наблюдались четыре пациента с синдромом Прадера-Вилли. У двух из них была найдена типичная аберрация хромосомы 15, у других аберрации других хромосом. Новыми цитогенетическими методами можно показать аберрацию 15р11/іг примерно у 60% пациентов с клиническими симптомами синдрома Прадера-Вилли. В результате получаются новые диагностические критерии, а также открываются новые аспектынозологии и генетической консультации семей при этом синдроме. We present four cases of Prader - Willi syndrome. Two of them have an abnormality of a chromosome 15, the other both show different chromosomal abnormalities. Translocations or deletions were found recently in the bands 15q11/12 in about 60% of the cases of Prader - Willi syndrome. The consequences for diagnosis, symptomatology and genetic counselling of the syndrome are discussed.