A novel de novo missense mutation in TP63 underlying germline mosaicism in AEC syndrome: Implications for recurrence risk and prenatal diagnosis

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:American Journal of Medical Genetics Part A 2012, Vol.158A (8), p.1957-1961
Hauptverfasser: Barbaro, Vanessa, Nardiello, Paola, Castaldo, Giuseppe, Willoughby, Colin E., Ferrari, Stefano, Ponzin, Diego, Amato, Felice, Bonifazi, Ernesto, Parekh, Mohit, Calistri, Arianna, Parolin, Cristina, Di Iorio, Enzo
Format: Report
Sprache:eng
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Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:1552-4825
1552-4833
DOI:10.1002/ajmg.a.35414