Homozygous SMN1 exons 1-6 deletion: Pitfalls in genetic counseling and general recommendations for spinal muscular atrophy molecular diagnosis

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:American Journal of Medical Genetics Part A 2012, Vol.158A (7), p.1735-1741
Hauptverfasser: Thauvin-Robinet, C., Drunat, S., Saugier Veber, P., Chantereau, D., Cossée, M., Cassini, C., Soichot, P., Masurel-Paulet, A., De Monléon, J.V., Sagot, P., Huet, F., Antin, M., Calmels, N., Faivre, L., Gérard, B.
Format: Report
Sprache:eng
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Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:1552-4825
1552-4833
DOI:10.1002/ajmg.a.35402