Johanson-Blizzard syndrome caused by identical UBR1 mutations in two unrelated girls, one with a cardiomyopathy

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	American Journal of Medical Genetics Part A 2008, Vol.146A (23), p.3058-3061
Hauptverfasser:	Elting, Mariet, Kariminejad, Ariana, de Sonnaville, Marie-Louise, Ottenkamp, Jaap, Bauhuber, Susanne, Bozorgmehr, Bita, Zenker, Martin, Cobben, Jan M.
Format:	Report
Sprache:	eng
Schlagworte:	cardiomyopathy Johanson-Blizzard syndrome pancreatic insufficiency UBR1 gene
Online-Zugang:	Volltext
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