Familial distal monosomy 3p26.3-pter with trisomy 4q32.2-qter, presenting with progressive ataxia, intellectual disability, and dysmorphic features

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:American Journal of Medical Genetics Part A 2012, Vol.158A (6), p.1442-1446
Hauptverfasser: Petriczko, Elzbieta, Biczysko-Mokosa, Agnieszka, Bogdanowicz, Joanna, Constantinou, Maria, Zdziennicka, Elzbieta, Horodnicka-Jozwa, Anita, Barg, Ewa, Gawlik-Zawislak, Sylwia, Sulek-Piatkowska, Anna, Dawid, Grazyna, Walczak, Mieczysław, Pesz, Karolina, Kedzia, Andrzej, Zajaczek, Stanislaw
Format: Report
Sprache:eng
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Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:1552-4825
1552-4833
DOI:10.1002/ajmg.a.35345