Meckel-Gruber Sendromu: İki Olgunun Sunumu

Amaç: Meckel-Gruber sendromu(MGS) otozomal resesif geçişli nadir bir hastalıktır. Klasik triadı kistik renal displazi, ensefalosel ve postaksial polidaktilidir. Yaşamla bağdaşmayan bu nadir sendromun kliniğimizde iki ayrı vakada görülmesi nedeniyle bu hastaları mevcut literatür bilgileri ışığında sunmayı hedefledik. Olgular: 1-) 38 yaşında, G6, P3, A2, Y1, 1. derece akrabalık öyküsü olan gebe merkezimize oligohidroamnios nedeniyle gönderildi. Son adet tarihine göre 21 haftalık gebede, ensefalosel, bilateralpolikistik böbrek, hiperekojen barsak ve anhidramnios tespit edildi. Gebelik termine edildi ve genetik inceleme yapıldı. Otopsi incelemesinde; oksipital ensefalosel, bilateral el ve ayaklarda polidaktili, bilateral kistik böbrek, karaciğer portal alanlarda fibrozis ve safra yollarında duktal proliferasyon saptanarak MGS tanısı kondu. 2-) 27 yaşında, G5, P4, A1, Y3, 1. derece akrabalığı olan gebe hidrosefali nedeniyle merkezimize gönderildi. Ultrasonografide son adet tarihi ile uyumlu 19 haftalık gebelik, bilateral normalden büyük böbrekler, her dört ekstremitede polidaktili, bilateral intrakranial ventrikülomegali, ensefalosel ve anhidroamnios izlendi. Gebelik termine edildi ve genetik inceleme yapıldı. Otopsi sonucunda oksipital ensefalosel, polidaktili, bilateral kistik böbrek, hidrosefali, servikal myelosel, karaciğerde duktal plate malformasyonu, atrial septal defekt, hipoplazik sürrenal, pes ekinovarus, skolyoz saptandı ve MGS tanısı kondu. Sonuç: Sendroma yönelik bulgular aranarak tanı mümkün olduğunca erken konmalıdır. %25 tekrarlama riski nedeniyle bu hastalar sonraki gebeliklerinde yakın takip edilmelidirler.