Galaktosemi, Beslenme ve Süt Ürünleri İ

Galaktosemi, nadir görülen, galaktozun glikoza parçalanamamasına neden olan, otozomal resesif geçis gösteren kalıtsal bir rahatsızlıktır. Rahatsızlık galaktoz metabolizmasında rol sahibi üç enzim olan, galaktoz-1-fosfat uridiltransferaz, galaktokinaz veya uridil-difosfat (UDP)-1-galaktoz-4-epimeraz enzimlerinden en az birinin eksikliğinden kaynaklanır. Galaktosemi bulunan kisiler sütte bulunan laktoz ve galaktoza karsı intolerans gösterirler. Teshis ve tedavi edilmediği durumlarda, hastalık, karaciğer bozuklukları, böbrek yetmezliği, sepsis, katarakt ve zihinsel hasarlara ve hatta ölümlere yol açar. Doğumdan kısa süre sonra teshis edilmesi durumunda, diyetten laktoz ve galaktozun çıkarılması ile bu sayılan uzun süreli komplikasyonlar önlenebilir. Tedavisi, günlük diyetten laktoz ve galaktoz içeren gıdaların ve içeceklerin çıkarılması ile yapılır. Bu derlemede galaktosemi hastalığı ve galaktosemi hastalarında tedaviye yönelik uygulanan diyet uygulamaları ve süt ürünleri tüketiminin galaktosemi ile olan iliskileri incelenmistir.