Çölyak hastalığının genetik allel dağılımının değerlendirilmesi ve Türkiye literatür taraması

Amaç: Çölyak hastalığı (ÇH), genetik yatkınlığı olan bireylerde, glutene kalıcı duyarlılık sonucu gelişen, otoimmün, sistemik hastalıktır. Bu çalışmanın amacı, ÇH’nin klinik, laboratuar özellikleri ve HLA doku tiplerinin geriye dönük değerlendirilmesidir.Ayrıca lieratür taramasıyla HLA doku tipleri açısından Türkiye’de bölgelere göre farklılık ve benzerliklerin incelenmesidir. Yöntem: Çalışmaya, Temmuz 2017- Ekim 2018 tarihleri arasında ÇH tanısıyla izlenen ve genetik çalışması uygulanan 104 çocuk alındı. Google Scholarda Türkiye’de ÇH ve HLA genotiplendirme ile yapılan çalışmalar tarandı (n=11 çalışma) ve bölgelere ayrıldı. Bulgular: Çalışmaya alınan 104 hastanın 67’si kız (%64,4) ve ortalama tanı yaşı 7,9±2,38 yıl(10ay-17,2yıl) idi. Hastalarımızın HLA grupları %59,6 DQ2, %26,9 DQ8 ve %13,4 DQ2+DQ8 saptandı. Literatürdeki çalışmalar bölgeler göre değerlendirildiğinde bizim de içinde bulunduğumuz Karadeniz bölgesinde HLADQ2 %63,7 ve HLADQ8 %21,1 sıklıkla görülürken, bölgemize benzer oranlarda genotip sıklığı Akdeniz ve Doğu Anadolu bölgelerinde görülmektedir. İç Anadolu HLADQ2 %87,4 ve Marmara bölgesinde %83,6 ile daha yüksek frekansta görülmektedir. Çalışmamızda, DQA1*05 %65,4 ve DQB1*02 %12,5 oranında bulundu. Türkiye’deki diğer çalışmalarda (Marmara, Karadeniz, İç, Doğu ve Güneydoğu Anadolu Bölgeleri) görülme sıklığı DQA1 *05%69,8 ve DQB1*02 %27,7 idi. Çalışmamızda HLA DQB1*02 homozigot olan hastalarda (%12,5) boy kısalığı, ishal, demir eksikliği anemisi, Marsh3 evre ve akrabalarında ÇH daha yüksekti. Sonuç: Çölyak hastalığında HLA-DQ analizi bölgesel sıklığın belirlenmesi genetik analiz maliyetini azaltmak ve bölgesel dağılıma göre özellikle semptomsuz tarama hastalarında genotiplenme yapılması erken tanı kolaylığı sağlayabilir.