Erken dönemde tanı alan bir Fanconi-Bickel sendromu olgusu ve SLC2A2 geninde yeni bir mutasyon

Fanconi-Bickel sendromu, SCL2A2 genindeki mutasyonlara ikincil görülen bir metabolik hastalıktır. Karaciğer ile böbrekte glikojen depolanması, açlık hipoglisemisi, renal tübüler disfonksiyon hastalığın karakteristik özellikleri olup olgular sıklıkla yaşamın 6-10. ayları arasında tanı alır. Bu yazıda, yaşamının 47. gününde glukozüri, hiperglisemi ve alkalen fosfataz (ALP) yüksekliği bulgularının saptanması ile Fanconi-Bickel sendromu tanısı alan olgu sunulmuştur. Tanı SLC2A2 genine ait yeni bir mutasyon ile doğrulanmış ve yüksek protein içerikli galaktozdan kısıtlı beslenme tedavisi ile metabolik kontrol sağlanmıştır. Yirmi yedi günlük kız hasta glukozürisinin saptanması nedeniyle polikliniğimize getirildi. Tartı alımı yetersiz olan hastanın yanakları dolgundu, hepatomegalisi mevcuttu. Biyokimyasal tetkiklerinde transaminaz ve belirgin ALP yüksekliği saptandı. Açlık glukozu normal sınırlarda olan hastanın tokluk glukoz değeri 198 mg/ dL ölçüldü. Tam idrar tetkikinde 1 (+) protein ve 3 (+) glukozu mevcuttu. İzleminde tokluk hiperglisemisinin belirginleştiği, fosfor değerinin azaldığı, kompanse metabolik asidozunun geliştiği görüldü ve yaşamının 47. gününde tanıya ulaşıldı. Beslenme tedavisi ve oral replasman tedavileri ile metabolik kontrolün ve tartı alımının sağlandığı gözlendi. Tokluk hiperglisemisi ve glukozüri Fanconi-Bickel sendromunun tanısının erken dönemde konulmasında ipucu görevi görmektedir. Erken tanı ve yüksek proteinli galaktozdan kısıtlı beslenmenin başlanması metabolik kontrolü sağlayarak geç komplikasyonların önlenmesinde etkili olabilir.