Nadir bir yürüme ve konuşma bozukluğu nedeni: Pontoserebellar hipoplazi tip 7

Pontoserebellar hipoplazi, nadir ve kötü prognozlu bir hastalıktır. Klinik olarak hastalar başlangıçta hipotoni ardından gelişen hipertoni, progresif mikrosefali, mikropenis, palpe edilemeyen gonadlar, konuşma ve beslenme bozukluğu, nöbet, apne episodları ile karakterize olmaktadırlar. MRG’de pontoserebellar hipoplazi görülür, tanı genetik olarak kesinleştirilir. Bu yazıda yürüme, konuşma bozukluğu ve mikrosefali nedeniyle başvuran; fenotip ve MRG bulguları nedeniyle pontoserebellar hipoplazi düşünülen ve genetik olarak tip 7 tanısı konan 2 kardeşi sunduk. Perinatal dönemde sorunu olmayan 5 yaşındaki erkek hastanın son 2 yıldır yürümesinde ve konuşmasında giderek bozulma olduğu öğrenildi. Anne- baba arasında ikinci derece akrabalık ve 4 yaşındaki kız kardeşinde benzer öykü mevcuttu. Hastanın şuuru açık, strabismusu ve yaygın piramidal sistem bulguları mevcuttu. 1-2 kelime ile konuşabiliyordu, mikropenisi saptandı, gonadlar palpe edilemedi. Yapılan metabolik tetkikleri normaldi. Serebral MRG’de korpus kallozumda incelme ve vermis atrofisi mevcuttu. USG’de gonadların olmadığı görüldü. Yapılan genetik tetkikte TOE1 geninde c. 572A > G(p .n191S) (p.Asn 191 Ser) homozigot mutasyon saptandı. Hastanın 4 yaşındaki kız kardeşinde de benzer bulgular daha hafif olarak vardı. Genetik olarak benzer sonuca sahipti. Nöromotor gerilik, kuşkulu genitelia, piramidal ve serebellar ilerleyici bulgularla karşımıza gelen hastalarda serebral MRG tanı koymada ipucu olacaktır. Yürüme bozukluğu etiyolojisini araştırırken pontoserebellarhipoplazi de akla gelmelidir.