A Case Report on Hemimegalencephaly

半側巨腦症是一種罕見疾病。它最初由Sims在1835年提出，他假設造成的原因是妊娠第二期的損傷，亦或有可能早在懷孕第三週即造成損傷。它可以是單獨出現的疾患，或是與其他遺傳症候群中的許多臨床表現相關聯。在症候群的案例中，臨床症狀是主要的診斷方式，但在少數案例及產前的診斷則需要腦部影像學的檢查。外觀病灶，腦部表面主要呈現腦回平厚畸形及多小腦回畸形；在顯微鏡底下，呈現神經細胞較正常來的大且排列較不致密，而且神經膠質細胞的數目明顯增加。此篇文章我們報導一個半側巨腦症單獨出現的個案，是一位罹患頑固性局部癲癇的女性嬰兒，合併有臉部畸形及發展遲緩。大腦核磁共振影像的T1 weighted images中，顯現中等程度變大的左側大腦半球，與寬闊的腦回及廣泛增厚的大腦皮層。這些影像學的發現，都與單獨型的半側巨腦症相吻合。