Intestinalna pseudoopstrukcija u pacijenta sa sindromom Kleefstra: prikaz slučaja

Cilj: Prikazati slučaj sedmogodišnjeg pacijenta sa sindromom Kleefstra tipa 1 i akutnim nastupom intestinalne pseudoopstrukcije. Prikaz slučaja: Sedmogodišnji pacijent primljen je u hitnu medicinsku službu zbog mučnine i povraćanja. Kliničkim pregledom utvrđen je distendiran, meteorističan abdomen, nečujne peristaltike. Nativni radiogram abdomena prikazao je aerolikvidne nivoe i srpoliku transparenciju ispod desne kupole dijafragme. Sukladno kliničkoj slici i radiološkom nalazu postavljena je sumnja na ileus i moguću perforaciju šupljeg organa te je indicirana hitna eksplorativna laparotomija. Intraoperativno su uočene ekstremno dilatirane vijuge tankog i debelog crijeva sve do završnog dijela sigmoidnog kolona. Eksplorativnom laparotomijom nije pronađena perforacija šupljeg organa niti mehanički uzrok opstrukciji pasaže pa se postavila sumnja na intestinalnu pseudoopstrukciju u sklopu osnovnog sindroma. Poslijeoperacijski tijek zakomplicirao se otežanim uspostavljanjem peristaltike i uroinfekcijom kao posljedicom duže kateterizacije, što je zahtijevalo uvođenje prokinetika i terapiju antibioticima. Pacijent je prebačen u uže specijaliziranu ustanovu na daljnje liječenje. Zaključak: U prikazanom slučaju intestinalna pseudoopstrukcija po prvi je put opisana u sklopu sindroma Kleefstra tipa 1. Budući da je ovo prvi takav opisani slučaj, potrebna su daljnja istraživanja i reevaluacija pacijenata sa sindromom Kleefstra tipa 1 kako bi se utvrdilo radi li se o novoj kliničkoj manifestaciji ovisnoj o veličini delecije ili posljedici generalizirane hipotonije u sklopu osnovnog sindroma.