Karakteristike raka dojke ovisno o statusu mutacija u genima BRCA1 i BRCA2 u Hrvatskoj

Rak dojke predstavlja 25% svih zloćudnih bolesti u žena u Hrvatskoj, a u 18,8% slučajeva dijagnosticira se prije 50. godine života. Nasljedni rak dojke uglavnom je uzrokovan patogenom mutacijom u genima BRCA1 ili BRCA2 te predstavlja glavni čimbenik rizika za razvoj raka dojke i jajnika. Stoga je Hrvatska pokrenula testiranje mutacija u genima BRCA1 i BRCA2 kod osoba koje, prema smjernicama za genetičko testiranje, imaju povećani obiteljski rizik. Ovo retrospektivno istraživanje obuhvatilo je 127 žena s pozitivnom obiteljskom anamnezom i utvrđenim statusom mutacija u genima BRCA1 i BRCA2, kojima je dijagnosticiran rak dojke. Većina žena nisu bile nositeljice mutacija u genima BRCA1 ili BRCA2 (BRCA1/2), dok je 15,7% bilo nositeljica mutacije BRCA1/2, a 4% je imalo varijantu nepoznatog značaja (VUS). Nositeljice mutacije BRCA1/2 bile su mlađe od ne-nositeljica (medijan 38,5 godina u odnosu na 44 godine) (P=.01) te su imale tumore višeg histološkog gradusa (P