Hereditarni angioedem uzrokovan manjkom C1-inhibitora u pedijatrijskih bolesnika u Hrvatskoj – prvo nacionalno istraživanje, dijagnostički i profilaktički izazovi

Hereditarni angioedem (HAE) je rijetka autosomno dominantna bolest nastala zbog mutacije gena SERPING1 za inhibitor plazmatskog proteina C1 (C1-INH). Uslijed manjka C1 inhibitora (tip I) ili njegove disfunkcionalnosti (tip II) dolazi do okidačem potaknute autoaktivacije C1-komponente komplementa i cijele kaskade koja dovodi do submukoznih ili subkutanih iznenadnih pojava oteklina kože, lica, kapaka, usana ili grla te abdominalnih bolova praćenih povraćanjem i dehidracijom. U najtežim slučajevima uslijed edema glotisa može doći do gušenja. Cilj ovoga istraživanja bila je procjena ukupnog broja djece s HAE zbog nedostatka C1 inhibitora (C1-INH-HAE) u Hrvatskoj kako bi se preporučili i provodili ujednačeni protokoli za dijagnozu, kratkotrajnu profilaksu i akutno liječenje. Pedijatrijski bolesnici su uključivani u istraživanje tijekom 4 godine u pet bolnica u Hrvatskoj. Svima s pozitivnom obiteljskom anamnezom na HAE analizirana je razina komplementa i C1 inhibitora. Probno istraživanje je otkrilo devet bolesnika pedijatrijske populacije u dobi od 1-16 godina koji su pozitivni za CI-INH-HAE tip I, od kojih su 4 bili asimptomatski. U slučaju akutnog napadaja HAE kao i za profilaktičnu primjenu preporuča se primjena pdC1-INH (humani inhibitor C1 esteraze). Također, rekombinantni C1-INH i ikatibant indicirani su za akutno liječenje pedijatrijskih bolesnika. U Hrvatskoj HAE je još uvijek nedovoljno dijagnosticiran u pedijatrijskoj populaciji.