Prikaz slučaja nasljedne hemoragijske telangiektazije s teškom anemijom

Nasljedna hemoragijska telangiektazija (engl. hereditary hemorrhagic telan-giectasia, HHT) ili Osler-Rendu-Weberova bolest genetički je uvjetovana sustavna bolest s autosomno dominantnim načinom nasljeđivanja. Patofizio-loški mehanizam uključuje poremećaj na razini kapilara kože i sluznica, ali i kapilarne povezanosti arterija i vena drugih organa. Zbog rijetke pojavnosti ove bolesti često se prava dijagnoza ne postavlja na vrijeme, a zbog organske nespecifičnosti brojni su simptomi koji se često razlikuju u populaciji oboljelih. U ovom je radu prikazan slučaj pedesetdvogodišnje bolesnice koja se dugi niz godina liječila s pogrešnom dijagnozom sideropenične anemije, a nasljedna hemoragijska telangiektazija dijagnosticirana je tek prije sedam godina. Svakodnevna obilna krvarenja iz nosa u bolesnice dovela su do razvoja izrazite sideropenične anemije (vrijednosti koncentracije hemoglobina od 30 g/L i serumskog željeza 1 µmol/L) koja se kao nalaz u HHT rijetko opisuje u literaturi. Kako bi se nadoknadio gubitak krvi te time regulirala anemija, posljednje dvije godine bolesnica mjesečno prima transfuzije deplazmirane krvi. Kako se radi o izrazito progresivnoj bolesti koja traje cijeli život, sustavno smo prikazali razvoj simptoma i komplikacija bolesti, nalaze relevantnih laboratorijskih analiza i slikovnih pretraga te primjenu postupaka liječenja koje su bolesnicu doživotno vezale za učestalo ambulantno liječenje.