Smjernice za dijagnosticiranje, terapiju i praćenje Anderson-Fabryjeve bolesti

Fabryjeva bolest (Anderson-Fabryjeva bolest) je jedna od najčešćih lizosomskih bolesti nakupljanja (nakon Gaucherove bolesti) uzrokovana smanjenom aktivnošću enzima α-galaktosidaze A (α -Gal A) uz posljedično nakupljanje globotriaozilceramida u različitim stanicama, ponajprije u endotelnim i vaskularnim glatkim mišićnim stanicama uz posljedične multisistemske manifestacije. Pojavnost bolesti u muškaraca je 1:40.000-60.000, dok je u općoj populaciji oko 1:117.000. Bol je najčešće prvi simptom bolesti u 60%-80% djece, kao i simptomi probavnog sustava, oftalmološki simptomi, gubitak sluha. Smanjenje bubrežne funkcije, hipertrofična miokardiopatija ili moždani udar mogu se iskazati kao izolirani simptomi bolesti. Očekivani životni vijek se skraćuje u bolesnika s Fabryjevom bolešću i to u muškaraca za oko 20 godina, a u žena za 10-15 godina, stoga je uvođenje enzimske nadomjesne terapije nužno u svih bolesnika bez obzira na dob i spol koji zadovoljavaju kriterije za terapiju ove bolesti.