Épidémiologie des fentes labio-palatines : expérience du Registre de malformations congénitales d’Alsace entre 1995 et 2006

Analyse des données cliniques et épidémiologiques des fentes oro-faciales et évaluation du diagnostic prénatal. Étude rétrospective à partir des données du Registre de malformations congénitales d’Alsace (département du Bas-Rhin) entre 1995 et 2006. Trois cent vingt et une fentes ont été colligées (prévalence globale de 2,1 pour 1000 naissances), dont 204 fentes labiales et labio-palatines (FL±P) et 117 fentes palatines (FP). Parmi les FL±P, 70 (34 %) étaient associées à d’autres malformations congénitales dans le cadre de syndromes chromosomiques (31 cas) ou de syndromes géniques ou apparentés (12 cas). Les 117 cas de FP se répartissaient en 50 FP totales (43 %) et 67 postérieures (57 %) ; 25 séquences de Pierre Robin ont été recensées (21 %). Les FP étaient associées à d’autres anomalies congénitales dans 68 cas (58 %), dont 12 syndromes chromosomiques et 14 syndromes géniques identifiés. Parmi les 204 cas de FL±P, 106 avaient été diagnostiquées par l’échographie anténatale (52 %). Seul 1 cas de FP avait été diagnostiqué in utero. Parmi l’ensemble des cas, 263 (82 %) étaient nés vivants ; une interruption médicale de grossesse avait été réalisée dans 50 cas (16 %), tous associés à d’autres anomalies et 8 morts fœtales in utero avaient été rapportées (2 %). La prévalence globale des fentes oro-faciales est élevée (2,1 pour 1000 naissances). L’association fréquente à d’autres anomalies congénitales impose la réalisation d’un bilan malformatif et génétique systématique. Le diagnostic prénatal échographique reste difficile comme en témoigne le taux moyen de détection d’environ 50 %. To review clinical and epidemiologic data of orofacial clefts and to evaluate the efficacy and the impact of prenatal diagnosis. A population-based retrospective study was carried out on data from the Congenital Malformations of Alsace Registry (France) between 1995 and 2006. A total of 321 orofacial clefts were recorded (overall prevalence, 2.1 per 1000), divided into cleft lip (CL) or cleft lip palate (CLP) (204 cases) and cleft palate (117 cases). The cleft lip and cleft lip palate CL±P sex-ratio was 1.87, whereas the CP sex-ratio was 1. CLs were more often unilateral than CLPs (79% versus 59%). CLs were unilateral in 79% of the cases (60/76), bilateral in 20% of the cases (15/76), and median in 1% (1/76); 55% of the unilateral CLs were right and 45% were left. CLPs were unilateral in 59% of the cases (76/128), bilateral in 39% of the cases (50/128), and median in 2% (2/128);