A new case of Kaufman Oculocerebrofacial syndrome caused by two splicing variants in UBE3B and review of the literature

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Clinical genetics 2023-03, Vol.103 (3), p.377-379
Hauptverfasser:	Couloigner, Loïc, Planes, Marc, Ka, Chandran, Audebert‐Bellanger, Séverine, Redon, Sylvia, Benech, Caroline, Rouault, Karen, Küry, Sebastien, Peudenier, Sylviane, Autret, Sandrine, Gourlaouen, Isabelle, Bonneau, Dominique, Odent, Sylvie, Bézieau, Stéphane, Gilbert‐Dussardier, Brigitte, Toutain, Annick, Boland, Anne, Deleuze, Jean‐François, Le Marechal, Cédric, Le Gac, Gérald, Ferec, Claude, Uguen, Kevin
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Eye Abnormalities Facies Genetics Human genetics Humans Intellectual Disability Life Sciences Literature reviews Microcephaly Ubiquitin-Protein Ligases
Online-Zugang:	Volltext
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