Quand implanter un stimulateur cardiaque dans la maladie de Steinert ?

Myotonic Dystrophy is the most frequent adult form of hereditary muscular dystrophy caused by a mutation on the DMPK gene. Myotonic dystrophy leads to multiple systemic complications related to weakness, respiratory failure, cardiac arrhythmias and cardiac conduction disturbances. Age of death is earlier in myotonic dystrophy patients than in general population with a high frequency of sudden death. Several mechanisms are involved in sudden death: atrio-ventricular block, severe ventricular arrhythmias or non-cardiac mechanism. The high degree of atrio-ventricular block is a well-recognized indication of pacemaker implantation but the prophylactic implantation of pacemaker should be considered to prevent sudden death in asymptomatic myotonic dystrophy patients. A careful clinical evaluation needs to be done for the identification of patients at high risk of sudden death. The resting ECG and SA ECG are non-invasive tools useful to select the patients who need an electrophysiologic study. In presence of prolonged HV interval more than or equal to 70ms one can discuss the implantation of a prophylactic pacemaker. The choice of an implantable cardiac defibrillator is preferred in presence of spontaneous ventricular tachycardia or an alteration of the left ventricular ejection fraction. La dystrophie myotonique de type 1 ou maladie de Steinert est la plus fréquente des dystrophies musculaires héréditaires de l’adulte liée à une mutation sur le gène codant pour la protéine DMPK. L’atteinte clinique est multi-systémique : musculaire, respiratoire, cardiaque, mais aussi oculaire, digestive, endocrinienne et neurologique avec des troubles de la vigilance et cognitifs. L’atteinte cardiaque se manifeste sous la forme de troubles du rythme et de la conduction, l’insuffisance cardiaque étant plus rare. L’âge de décès des patients atteints de maladie de Steinert est plus bas que celui de la population générale et la fréquence de la mort subite y est plus élevée. Différents mécanismes sont évoqués pour expliquer la mort subite : bloc auriculoventriculaire de haut degré, tachycardie et fibrillation ventriculaires ainsi que des mécanismes non rythmiques. En dehors des épisodes de troubles conductifs de haut degré, l’implantation d’un pacemaker ou d’un défibrillateur cardiaque devrait prévenir les morts subites rythmiques. L’identification des patients à risque est de ce fait un élément important dans la prise en charge et le suivi de ces patients. L’ECG de repos et l’élect