Twelve novel mutations (Y11C, A34V, R54H, R135H, N194D, G203V, E218G, D277Y, F310G, 998-1T, A382S, V406A) in the tissue-non specific alkaline phosphatase (TNSALP) gene in patients with various forms of Hypophosphatasia

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Human mutation 2001, Vol.18, p.83-84
Hauptverfasser: Taillandier, A., Lia-Baldini, Anne-Sophie, Mouchard, M., Robin, B., Muller, F., Simon-Bouy, B., Serre, J.L., Bera-Louville, A., Eckhard, J., Gaillard, Déborah, Grethe Myhre, A., Kortge-Jung, S., Larget-Piet, L., Libaers, I., Malou, E., Sillence, D., Temple, I.K., Viot, G., Mornet, Etienne
Format: Artikel
Sprache:eng
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Beschreibung
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ISSN:1059-7794
1098-1004