L’altération du seuil de discrimination visuel dans le myoclonus dystonia avec mutation SGCE est liée à un dysfonctionnement sensoriel primaire

Des anomalies sensorielles liées aux dysfonctionnements du réseau cortico-striatal sont décrites dans différentes formes de dystonie. Le myoclonus dystonia se caractérise par des myoclonies associées à une dystonie. (1) L’évaluation du seuil de discrimination visuelle chez les patients avec mutation SGCE, non-traités (MD) et traités par stimulation cérébrale profonde (MD-SCP). (2) L’identification des corrélats neuronaux de ce seuil. Les sous-groupes de patients et les contrôles ont effectué une tâche de discrimination temporelle (TDT) visuelle mesurant l’intervalle temporel minimal (seuil) permettant de distinguer deux points lumineux. Un model computationnel a été appliqué aux performances des sujets, comportant comme paramètre principal le taux d’accumulation d’informations sensorielles (μ). Une imagerie cérébrale par résonance magnétique (IRM) structurelle a été acquise afin d’identifier les corrélats neuronaux de la performance dans la tâche. Le seuil du TDT était plus élevé chez les MD-SCP vs contrôles (p=0,024). Le paramètre μ était significativement plus faibles chez les patients (MD, p=0,037, MD-SCP, p=0,020). La surface corticale était plus élevée chez les MD dans les aires visuelles primaires (p=0,02). La surface de V1 était plus importante lorsque le taux d’accumulation des informations sensorielles était ralentie (R=−0,31, p=0,04). Nos résultats plaident en faveur d’un dysfonctionnement sensoriel primaire dans le myoclonus dystonia. Ceci peut être la signature intrinsèque de la pathologie pour laquelle l’amélioration clinique par SCP n’apporte aucun effet. Au contraire, il semble que les patients présentant une forme plus sévère de maladie ayant nécessité une SCP présentent une altération de la performance dans la tâche. Nous avons démontré une altération du traitement de l’information sensorielle dans le système visuel chez les patients avec MD, associée à une augmentation de surface corticale au sein de V1.