GALAKTOZEMI VE SITUS INVERSUS TOTALIS BERABERLIGI: NADIR BIR OLGU SUNUMU/COEXISTENCE OF TWO RARE DISORDERS GALACTOSEMIA AND SITUS INVERSUS TOTALIS: A CASE REPORT

Galaktozemi, otozomal resesif olarak kalitilan, karbonhidrat metabolizmasinin nadir bir hastaligidir. En sik görülen formu klasik galaktozeminin nedeni galaktoz-1-fosfat-üridil transferaz enzim eksikligidir. Situs inversus totalis; torasik ve abdominal solid organlarin komplet transpozisyonunu tanimlayan baska bir nadir konjenital durumdur. Yenidogan döneminden itibaren galaktozemi tanisiyla izlenen bir hastada 10 yasina geldiginde ayrintili bir fizik muayene sayesinde situs inversus totalis anomalisi saptandi ve radyolojik olarak dogrulandi. Iki nadir ve birbiri ile iliskisiz kalitsal ve konjenital hastaligin birlikteligi daha önce hiç bildirilmedigi için ilginç bularak sunmak ve ayrintili bir fizik muayenenin önemine bir kez daha dikkat çekmek istedik. Anahtar Kelimeler: Galaktozemi, situs inversus totalis, kalitsal metabolik hastalik, konjenital anomaliler Galactosemia is a rare autosomal recessively inherited disease of the carbohydrate metabolism. The most common subtype is the galactose-1-phosphate-uridyl transferase deficiency that leads to classical galactosemia. Situs inversus totalis is another rare congenital condition which defines the heterotopy of thoracic and abdominal organs. Although our patient was diagnosed with galactosemia in the neonatal period, situs inversus totalis could not be recognized until the age of 10 years. An association between these two rare and unrelated congenita conditions has not been reported before. We want to present this interesting case and emphasize the importance of a detailed physical examination. Keywords: Galactosemia, situs inversus totalis, inherited metabolic disease, congenital malformations