Impaired glycosylation and cutis laxa caused by mutations in the vesicular [H.sup.+]-ATPase subunit ATP6V0A2

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Nature genetics 2008-01, Vol.40 (1), p.32
Hauptverfasser:	Kornak, Uwe, Reynders, Ellen, Dimopoulou, Aikaterini, van Reeuwijk, Jeroen, Fischer, Bjoern, Rajab, Anna, Budde, Birgit, Nurnberg, Peter, Foulquier, Francois, Lefeber, Dirk, Urban, Zsolt, Gruenewald, Stephanie, Annaert, Wim, Brunner, Han G, van Bokhoven, Hans, Wevers, Ron, Morava, Eva, Matthijs, Gert, Van Maldergem, Lionel, Mundlos, Stefan
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Adenosine triphosphatase Gene mutations Genetic aspects Metabolic diseases Physiological aspects Risk factors
Online-Zugang:	Volltext
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