AUTOMATED SCREENING FOR ACID SPHINGOMYELINASE DEFICIENCY

Methods, systems, and apparatus, including computer programs encoded on a computer storage medium, for screening a database of electronic medical records for a population of subjects to identify subjects that are predicted to have acid sphingomyelinase deficiency. In one aspect, a method comprises, for each subject in the population of subjects: obtaining, from the database of electronic medical records, a set of features characterizing the subject; processing a model input that comprises the set of features characterizing the subject using a diagnostic machine learning model, having a set of diagnostic machine learning model parameters, to generate a model output that characterizes a likelihood that the subject has acid sphingomyelinase deficiency; and classifying, based on the model output of the diagnostic machine learning model, whether the subject has acid sphingomyelinase deficiency. L'invention concerne des procédés, des systèmes et un appareil, comprenant des programmes informatiques codés sur un support de stockage informatique, pour cribler une base de données de dossiers médicaux électroniques pour une population de sujets pour identifier des sujets qui sont prédits comme présentant un déficit en sphingomyélinase acide. Selon un aspect, un procédé comprend, pour chaque sujet dans la population de sujets : l'obtention, à partir de la base de données de dossiers médicaux électroniques, d'un ensemble de caractéristiques caractérisant le sujet ; le traitement d'une entrée de modèle qui comprend l'ensemble de caractéristiques caractérisant le sujet à l'aide d'un modèle d'apprentissage automatique de diagnostic, comportant un ensemble de paramètres de modèle d'apprentissage automatique de diagnostic, pour générer une sortie de modèle qui caractérise une probabilité que le sujet présente un déficit en sphingomyélinase acide ; et la classification, sur la base de la sortie de modèle du modèle d'apprentissage automatique de diagnostic, déterminant si le sujet présente ou non un déficit en sphingomyélinase acide.