METHODS TO IDENTIFY FALSE-POSITIVE DISEASE THERAPY ASSOCIATIONS AND IMPROVE CLINICAL REPORTING FOR PATIENTS

Methods for discriminating between patients with tumors that are truly DDR deficient and patients that exhibit false-positive DDR deficient status are described. The methods may comprise, for example, receiving sequence read data for a plurality of sequence reads derived from the sample from the subject; identifying a therapy-associated mutation in at least one gene associated with DNA damage repair (DDR) deficiency based on the sequence read data; generating genomic feature data for a plurality of genomic features based on the sequence read data; and analyzing the identified therapy-associated mutation and the genomic feature data for the plurality of genomic features using a classification model configured to process genomic feature data as input and output a prediction for identifying the subject as a candidate for treatment with a DDR deficiency-associated treatment. L'invention décrit des procédés de discrimination entre des patients atteints de tumeurs qui sont véritablement déficients en DDR et des patients qui présentent un état déficient en DDR faussement positif. Les procédés peuvent comprendre, par exemple, la réception de données de lecture de séquence pour une pluralité de lectures de séquence dérivées de l'échantillon provenant du sujet ; l'identification d'une mutation associée à une thérapie dans au moins un gène associé à une déficience de réparation de dommages à l'ADN (DDR) sur la base des données de lecture de séquence ; la génération de données de caractéristiques génomiques pour une pluralité de caractéristiques génomiques sur la base des données de lecture de séquence ; et l'analyse de la mutation associée à une thérapie identifiée et les données de caractéristiques génomiques pour la pluralité de caractéristiques génomiques à l'aide d'un modèle de classification configuré pour traiter des données de caractéristiques génomiques en tant qu'entrée et délivrer une prédiction pour identifier le sujet en tant que candidat pour un traitement avec un traitement associé à une déficience en DDR.