MACHINE LEARNING PIPELINE FOR GENOME-WIDE ASSOCIATION STUDIES

Genome-wide association studies may allow for detection of variants that are statistically significantly associated with disease risk. However, inferring which are the genes underlying these variant associations may be difficult. The presently disclosed approaches utilize machine learning techniques to predict genes from genome-wide association study summary statistics that substantially improves causal gene identification in terms of both precision and recall compared to other techniques. Des études d'associations à l'échelle du génome peuvent permettre la détection de variants qui sont statistiquement associés significativement à un risque de maladie. Toutefois, la déduction des gènes sous-jacents à ces associations de variants peut être difficile. Les approches présentement divulguées utilisent des techniques d'apprentissage automatique pour prédire des gènes à partir de statistiques de résumés d'études d'associations à l'échelle du génome qui améliorent sensiblement l'identification de gènes causale en termes à la fois de précision et de rappel par rapport à d'autres techniques.