COMPOSITIONS AND METHODS FOR IDENTIFICATION OF CHROMOSOMAL MICRODELETIONS

Provided herein are compositions to be used as a positive control for detection of one or more microdeletions of interest in a sample. The positive control can be used to determine an error and an efficiency rate for assays used to identify microdeletions such as 22ql 1.2 deletion (DiGeorge syndrome...

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Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser:	XU, Wenbo, KEEN-KIM, Dianne, BREVNOV, Maxim, PAWAR, Hemant
Format:	Patent
Sprache:	eng ; fre
Schlagworte:	BEER BIOCHEMISTRY CHEMISTRY COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL ORENZYMOLOGICAL PROCESSES ENZYMOLOGY MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEICACIDS OR MICROORGANISMS METALLURGY MICROBIOLOGY MUTATION OR GENETIC ENGINEERING PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS SPIRITS VINEGAR WINE
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Beschreibung
Zusammenfassung:	Provided herein are compositions to be used as a positive control for detection of one or more microdeletions of interest in a sample. The positive control can be used to determine an error and an efficiency rate for assays used to identify microdeletions such as 22ql 1.2 deletion (DiGeorge syndrome), chromosome 5pl5.2 (Cri-du-chat), lp36 deletion, 15ql l.2~ql3 deletion (Prader-Willi syndrome), and/or 15ql l~ql3 (Angelman syndrome). L'invention concerne des compositions à utiliser en tant que témoin positif pour la détection d'une ou de plusieurs microdélétions d'intérêt dans un échantillon. Le témoin positif peut être utilisée pour déterminer une erreur et un taux d'efficacité pour des dosages utilisés pour identifier des microdélétions telles qu'une délétion en 22q11.2 (syndrome de DiGeorge), du chromosome 5pl5.2 (Cri-du-chat), délétion en 1p36, délétion en 15 q11.2-q13 (syndrome de Prader-Willi), et/ou en 15 q11-q13 (syndrome d'Angelman).