METHOD OF CHARACTERISING A DNA SAMPLE

A method of characterising a DNA sample obtained from a tumour, the method including the steps of: (a) obtaining a tumour copy number profile for the sample, (b) quantifying a set of copy number features of the copy number profile, and (c) determining exposure to one or more signatures of chromosomal instability based on the quantified features. A copy number feature is a metric that characterises a copy number event in a copy number profile. The set of features does not comprise the absolute copy number of segments in the copy number profile. The signatures of chromosomal instability have been obtained by quantifying the set of copy number features in a plurality of tumour samples, and identifying one or more mutational signatures likely to result in the copy number profiles of the plurality of tumour samples. Methods of characterising types of chromosomal instability present in samples, providing a prognosis, identifying a drug target, or identifying a therapy for a subject are also described. L'invention concerne une méthode de caractérisation d'un échantillon d'ADN obtenu à partir d'une tumeur, la méthode comprenant les étapes consistant à : (a) obtenir un profil de nombre de copies de tumeur de l'échantillon, (b) quantifier un ensemble de caractéristiques de nombre de copies du profil de nombre de copies, et (c) déterminer une exposition à une ou plusieurs signatures d'instabilité chromosomique sur la base des caractéristiques quantifiées. Une caractéristique de nombre de copies est un paramètre qui caractérise un événement de nombre de copies dans un profil de nombre de copies. L'ensemble de caractéristiques ne comprend pas le nombre de copies absolu de segments dans le profil de nombre de copies. Les signatures d'instabilité chromosomique ont été obtenues par une quantification de l'ensemble de caractéristiques de nombre de copies d'une pluralité d'échantillons tumoraux, et par une identification d'une ou de plusieurs signatures mutationnelles susceptibles de conduire aux profils de nombre de copies de la pluralité d'échantillons tumoraux. L'invention concerne également des méthodes de caractérisation de types d'instabilité chromosomique présente dans des échantillons, d'établissement d'un pronostic, d'identification d'une cible de médicament, ou d'identification d'une thérapie d'un sujet.