PRODUCTS AND METHODS FOR ANNOTATING GENE FUNCTION USING LOCALLY HAPLOID, HUMAN NON-CANCER CELLS

Genetic variation is a key determinant of disease risk and can significantly impact diagnosis, prognosis and treatment outcome from patient to patient. The present disclosure relates to products and methods for functionally annotating genes using local haploid, non-cancer human cells, and for determ...

Ausführliche Beschreibung

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Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser:	BARTKE, Rebecca, LI, Hanqin, HOCKEMEYER, Dirk
Format:	Patent
Sprache:	eng ; fre
Schlagworte:	AGRICULTURE ANIMAL HUSBANDRY BEER BIOCHEMISTRY CHEMISTRY COMPOSITIONS THEREOF CULTURE MEDIA ENZYMOLOGY FISHING FORESTRY HUMAN NECESSITIES HUNTING HYGIENE MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE METALLURGY MICROBIOLOGY MICROORGANISMS OR ENZYMES MUTATION OR GENETIC ENGINEERING NEW PLANTS OR PROCESSES FOR OBTAINING THEM PLANT REPRODUCTION BY TISSUE CULTURE TECHNIQUES PROPAGATING, PRESERVING OR MAINTAINING MICROORGANISMS SPECIFIC THERAPEUTIC ACTIVITY OF CHEMICAL COMPOUNDS ORMEDICINAL PREPARATIONS SPIRITS TRAPPING VINEGAR WINE
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Beschreibung
Zusammenfassung:	Genetic variation is a key determinant of disease risk and can significantly impact diagnosis, prognosis and treatment outcome from patient to patient. The present disclosure relates to products and methods for functionally annotating genes using local haploid, non-cancer human cells, and for determining if gene variants are clinically actionable. Une variation génétique est un déterminant clé d'un risque de maladie et peut considérablement impacter un diagnostic, un pronostic et les résultats d'un traitement d'un patient à un autre patient. La présente invention concerne des produits et des procédés pour annoter de manière fonctionnelle des gènes à l'aide de cellules humaines non cancéreuses haploïdes locales, et pour déterminer si des variants de gènes sont cliniquement exploitables.