METHODS AND SYSTEMS FOR ANALYZING METHYLATED POLYNUCLEOTIDES

In an aspect, a method for detecting the presence or absence of cancer, comprising: (a) obtaining the polynucleotide sample from the subject; (b) partitioning the polynucleotide sample based on methylation status into plurality of partitioned sets to generate partitioned polynucleotides; (c) fragmenting the partitioned polynucleotides from at least one of the plurality of partitioned sets to generate fragmented polynucleotides; (d) tagging the fragmented polynucleotides to generate tagged polynucleotides; (e) concatenating the tagged polynucleotides to generate concatenated polynucleotides; (f) processing the concatenated polynucleotides to generate processed polynucleotides, wherein the processing comprises amplification; (g) sequencing the processed polynucleotides to generate a set of sequencing reads; (h) analyzing the set of sequencing reads to detect a methylation status of a plurality of genomic regions; and (i) detecting the presence or absence of cancer from the methylation status of the plurality of genomic regions. Selon un aspect, la présente invention concerne un procédé pour détecter la présence ou l'absence d'un cancer, comprenant les étapes suivantes : (a) obtention de l'échantillon de polynucléotides provenant du sujet ; (b) séparation de l'échantillon de polynucléotides en fonction de l'état de méthylation en une pluralité d'ensembles séparés pour générer des polynucléotides séparés ; (c) fragmentation des polynucléotides séparés d'au moins un de la pluralité d'ensembles séparés pour générer des polynucléotides séparés ; (d) marquage des polynucléotides séparés pour générer des polynucléotides marqués ; (e) concaténation des polynucléotides marqués pour générer des polynucléotides concaténés ; (f) traitement des polynucléotides concaténés pour générer des polynucléotides traités, le traitement comprenant une amplification ; (g) séquençage des polynucléotides traités pour générer un ensemble de lectures de séquençage ; (h) analyse de l'ensemble de lectures de séquençage pour détecter un état de méthylation d'une pluralité de régions génomiques ; et (i) détection de la présence ou de l'absence de cancer à partir de l'état de méthylation de la pluralité de régions génomiques.