POLYGENIC RISK SCORE FOR IN VITRO FERTILIZATION

Provided are methods for determining a disease risk associated with an embryo that comprise constructing the genome of the embryo based on (i) one or more genetic variants in the embryo, (ii) a paternal haplotype, (iii) a maternal haplotype (iv) a transmission probability of the paternal haplotype, and (v) a transmission probability of the maternal haplotype; assigning a polygenic risk score to the embryo based on the constructed genome of the embryo; determining the disease risk associated with the embryo based on the polygenic risk score; and determining transmission of disease causing genetic variants and/or haplotypes from the paternal genome and/or maternal genome to the embryo. Also provided are methods of determining a range of disease risk for potential children for a mother and a potential sperm donor. Also provided are methods of determining disease risk in an individual. L'invention concerne des méthodes permettant de déterminer un risque de maladie associé à un embryon qui consistent à construire le génome de l'embryon sur la base (i) d'un ou plusieurs variants génétiques chez l'embryon, (ii) d'un haplotype paternel, (iii) d'un haplotype maternel, (iv) d'une probabilité de transmission de l'haplotype paternel et (v) d'une probabilité de transmission de l'haplotype maternel ; à attribuer un score de risque polygénique à l'embryon sur la base du génome construit de l'embryon ; à déterminer le risque de maladie associé à l'embryon sur la base du score de risque polygénique ; et à déterminer la transmission des haplotypes et/ou des variants génétiques à l'origine de la maladie, du génome paternel et/ou du génome maternel à l'embryon. L'invention concerne également des procédés de détermination d'une plage de risque de maladie pour de potentiels enfants pour une mère et un donneur potentiel de sperme. L'invention concerne également des procédés de détermination d'un risque de maladie chez un individu.