COPY NUMBER VARIANT CALLER

Described herein are methods of assessing a sample-specific performance of a copy number variant model, a method for determining a copy number of an interrogated segment within a region of interest, and a method for determining a copy number variant abnormality within a region of interest. Sample-specific performance of the copy number variant caller is assessed by parameterizing a copy number variant model base on sequencing reads from a test sample, generating synthetic copy number variants using the sequencing read from the test sample, and calling the number of copies in the synthetic copy number variants using the copy number variant model and the sample-specific parameters. Calling a number of copies of an interrogated segment can include parameterizing a hidden Markov model using an analytic first derivative gradient and second derivative Hessian of one or more parameters in a copy number likelihood model. L'invention concerne des procédés d'évaluation de la performance spécifique d'un échantillon d'un modèle de variant de nombre de copies, un procédé pour déterminer un nombre de copies d'un segment interrogé dans une région d'intérêt, et un procédé pour déterminer une anomalie de variante de nombre de copies dans une région d'intérêt. Les performances spécifiques d'un échantillon de l'appelant de variante en nombre de copies sont évaluées par paramétrage d'une base de modèle de variante de nombre de copies sur des lectures de séquençage à partir d'un échantillon de test, génération des variantes de nombre de copies synthétiques à l'aide du séquençage lu à partir de l'échantillon de test, et l'appel du nombre de copies dans les variantes de nombre de copies synthétiques à l'aide du modèle de variante de nombre de copies et des paramètres spécifiques à l'échantillon. L'appel d'un nombre de copies d'un segment interrogé peut comprendre le paramétrage d'un modèle de Markov masqué à l'aide d'un premier gradient de dérivée analytique et d'un second gradient de dérivée hessien d'un ou plusieurs paramètres dans un modèle de probabilité de nombre de copies.