ALIGNMENT FREE FILTERING FOR IDENTIFYING FUSIONS

Cell free nucleic acids from a test sample obtained from an individual are analyzed to identify possible fusion events. Cell free nucleic acids are sequenced and processed to generate fragments. Fragments are decomposed into kmers and the kmers are either analyzed de novo or compared to targeted nucleic acid sequences that are known to be associated with fusion gene pairs of interest. Thus, kmers that may have originated from a fusion event can be identified. These kmers are consolidated to generate gene ranges from various genes that match sequences in the fragment. A candidate fusion event can be called given the spanning of one or more gene ranges across the fragment. La présente invention concerne des acides nucléiques acellulaires provenant d'un échantillon d'essai obtenu d'un sujet, qui sont analysés pour identifier des événements de fusion possibles. Les acides nucléiques acellulaires sont séquencés et traités pour générer des fragments. Les fragments sont décomposés en kmers et les kmers sont soit analysés de novo soit comparés à des séquences d'acides nucléiques ciblées qui sont connues pour être associées à des paires de gènes de fusion d'intérêt. Ainsi, des kmers qui peuvent être émis à partir d'un événement de fusion peuvent être identifiés. Ces kmers sont consolidés pour générer des plages de gènes à partir de divers gènes qui correspondent à des séquences dans le fragment. Un événement de fusion candidat peut être appelé compte tenu de la portée d'une ou plusieurs plages de gènes sur toute l'étendue du fragment.