SYSTEMS AND METHODS FOR PERFORMING AND OPTIMIZING PERFORMANCE OF DNA-BASED NONINVASIVE PRENATAL SCREENS

A computer-implemented method for optimizing performance of a DNA-based noninvasive prenatal screen includes generating a plurality of synthetic sequencing datasets by, for each of the plurality of synthetic sequencing datasets, (i) generating at least one of a plurality of synthetic copy number variants comprising a synthetic number of copies of at least a portion of a region of interest represented by a synthetic number of sequencing reads from one or more segments within the region of interest, and (ii) modifying a real sequencing dataset, which includes genetic sequencing data from a real test sample comprising maternal and fetal cfDNA, by replacing a number of real sequencing reads from the one or more segments within the region of interest in the real test sample with the synthetic number of sequencing reads. Various other methods and systems are also disclosed. L'invention concerne un procédé mis en œuvre par ordinateur servant à optimiser les performances d'un test de dépistage prénatal non invasif à base d'ADN comprenant la génération d'une pluralité d'ensembles de données de séquençage synthétique, pour chacun de la pluralité d'ensembles de données de séquençage synthétique, grâce à (i) la génération d'au moins l'un d'une pluralité de variants de nombre synthétique de copie comprenant un nombre synthétique de copies d'au moins une partie d'une région d'intérêt représentée par un nombre synthétique de lectures de séquençage à partir d'un ou plusieurs segments à l'intérieur de la région d'intérêt, et (ii) la modification d'un ensemble de données de séquençage réel, qui comprend des données de séquençage génétique provenant d'un échantillon d'essai réel comprenant de l'ADNcf maternel et fœtal, en remplaçant un certain nombre de lectures de séquençage réelles à partir du ou des segments à l'intérieur de la région d'intérêt dans l'échantillon d'essai réel par le nombre synthétique de lectures de séquençage. L'invention concerne en outre divers autres procédés et systèmes.