METHOD AND SYSTEM FOR ESTIMATING WHETHER A FEMALE IS PREGNANT BASED ON A BLOOD SAMPLE

A method for estimating whether a female is pregnant, said method comprising measuring allele presences (D) for a plurality of genetic markers of at least one chromosome, different from the X and Y chromosome, in a sample of cell-free DNA from a potentially pregnant female; each allele presence repr...

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Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: VYVERMAN, Michaël, VAUTERIN, Paul, DEL FAVERO, Jurgen Peter Lode
Format: Patent
Sprache:eng ; fre
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Beschreibung
Zusammenfassung:A method for estimating whether a female is pregnant, said method comprising measuring allele presences (D) for a plurality of genetic markers of at least one chromosome, different from the X and Y chromosome, in a sample of cell-free DNA from a potentially pregnant female; each allele presence representing the presence at a genetic marker of at least one of: a reference allele of maternal or foetal origin, and an alternative allele of maternal or foetal origin; based on said measured allele presences, determining a homozygous fraction (Fho) thereof which is associated with purely homozygous genetic markers; and estimating whether the female is pregnant based on said fraction. L'invention concerne un procédé pour estimer si une femme est enceinte ou non, ledit procédé consistant à mesurer des présences d'allèle (D) pour une pluralité de marqueurs génétiques d'au moins un chromosome, différent des chromosomes X et Y, dans un échantillon d'ADN sans cellule provenant d'une femme éventuellement enceinte ; chaque présence d'allèle représentant la présence au niveau d'un marqueur génétique d'un allèle de référence d'origine maternelle ou fœtale, et/ou d'un allèle alternatif d'origine maternelle ou fœtale ; sur la base desdites présences d'allèle mesurées, à déterminer une fraction homozygote (Fho) de ces dernières qui est associée à des marqueurs génétiques purement homozygotes ; et à estimer si la femme est enceinte ou non sur la base de ladite fraction.