CENTRALIZED FRAMEWORK FOR STORING, PROCESSING AND UTILIZING PROPRIETARY GENETIC DATA

Disclosed are systems and methods for carrying out medical testing. The systems and methods allow for the creation of, and use of, a medical test. The systems and methods can provide for the use of proprietary information in the medical testing from multiple proprietary rights holders. The system and methods allow for protection of the proprietary information while allowing users to receive test results. Also disclosed are systems and methods for facilitating detection of structural variants in a genetic sequence that are not readily detectable when the genetic information is sequenced using short read data. The system and methods identify parameters that co-vary with the not readily detectable structural variants, and use the co-varying parameters in order to determine the existence of the structural variants. L'invention concerne des systèmes et des procédés de mise en œuvre de tests médicaux. Les systèmes et les procédés permettent la création et l'utilisation d'un test médical. Les systèmes et les procédés peuvent assurer l'utilisation, dans le cadre de tests médicaux, d'informations exclusives provenant de multiples détenteurs de droits exclusifs. Le système et les procédés permettent de protéger les informations exclusives tout en permettant aux utilisateurs de recevoir les résultats du test. L'invention concerne également des systèmes et des procédés visant à faciliter la détection, dans une séquence génétique, de variants structuraux difficilement détectables lorsque l'information génétique est séquencée à l'aide de données de lecture courtes. Le système et les procédés permettent d'identifier des paramètres qui covarient avec les variants structuraux difficilement détectables, et d'utiliser ces paramètres qui covarient afin de déterminer l'existence des variants structuraux.