VARIANT DATABASE

The invention provides a system and method for describing polymorphisms or genetic variants based on information about mutations and relationships among them. The invention uses object-oriented concepts to describe variants as variant objects and relations among those variants as variant relation object, each object being an instance of an abstract class of genomic feature and able to contain any number of other objects. Information about genetic disorders is stored in association with the object that represents the pathogenic variant. Genetic test results are used to access corresponding objects to provide a report based on variants or polymorphisms in a patient's genetic material. L'invention porte sur un système et sur un procédé qui permettent de décrire des polymorphismes ou variants génétiques sur la base d'informations concernant des mutations et des relations parmi eux. L'invention utilise des concepts orientés objet pour décrire des variants sous forme d'objets variants et des relations entre ces variants sous forme d'objet relation de variants, chaque objet étant une instance d'une classe d'abstraction de caractéristique génomique et pouvant contenir n'importe quel nombre d'autres objets. Des informations concernant des troubles génétiques sont stockées en association avec l'objet qui représente le variant pathogène. Des résultats d'analyse génétique sont utilisés pour accéder à des objets correspondants afin de fournir un rapport sur la base de variants ou de polymorphismes dans le matériel génétique d'un patient.