ALLELE-ALLELE INTERACTIONS OF MTHFR GENE VARIANTS, AND USES THEREOF IN PREDICTING DISEASE RISK

The invention provides methods of predicting risk of developing a hyper- homocysteine-associated disease in a subject, based on genotyping of the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene, wherein the risk varies depending on whether the 677T polymorphism and the 1298C polymorphism are present in a cis configuration within a MTHFR gene or not. A preferred hyperhomocysteine-associated disease is myocardial infarction. Kits for predicting risk of developing a hyperhomocysteine-associated disease are also provided. La présente invention concerne des procédés de prédiction du risque de développement d'une maladie associée à une hyper-homocystéinémie chez un sujet, basés sur le génotypage du gène de tétrahydrofolate de méthylène réductase (MTHFR), où le risque varie suivant que le polymorphisme 677T et le polymorphisme 1298C sont présents dans une configuration cis dans un gène MTHFR ou non. Une maladie associée à une hyper-homocystéinémie préférée est l'infarctus du myocarde. La présente invention concerne en outre des kits pour prédire le risque de développement d'une maladie associée à une hyper-homocystéinémie.