MAMMALIAN ANIMAL MODEL COMPRISING A POLYMORPHISM IN THE SLC30A8 GENE

The present invention relates to a single nucleotide polymorphisme (SNP) identified in the slc30a8 gene, leading to a specific amino acid sequence of the coded protein, associated with susceptibility to diabetes. The invention is also relative to a transgenic mammalian model comprising a protein enc...

Ausführliche Beschreibung

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Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: DE BOYSSON, YANN, SEVE, MICHEL, BARTH, PHILIPPE, CHIMIENTI, FABRICE, GIROD-ROUX, PIERRE-MARIE
Format: Patent
Sprache:eng ; fre
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Beschreibung
Zusammenfassung:The present invention relates to a single nucleotide polymorphisme (SNP) identified in the slc30a8 gene, leading to a specific amino acid sequence of the coded protein, associated with susceptibility to diabetes. The invention is also relative to a transgenic mammalian model comprising a protein encoded bythe slc30a8 gene, having a specific polypeptidic sequence, which can be useful for elucidating the onset mechanism of diabetes, and for the screening of therapeutically active drugs for the treatment of diabetes, especially type II diabetes, and metabolic disorders, including syndrome X and obesity. The mammalian animal considered can be a mouse (preferably), a rat, a dog, a macaque, a chimp or a pig. L'invention concerne un polymorphisme de nucléotide simple identifié dans le gène slc30a8, qui conduit à une séquence d'acides aminés spécifique de la protéine codée, associée à la susceptibilité au diabète. L'invention se rapporte également à un modèle mammalien transgénique renfermant une protéine codée par le gène slc30a8, qui possède une séquence polypeptidique spécifique pouvant être utile pour élucider le mécanisme d'apparition du diabète et pour cribler des médicaments thérapeutiquement actifs destinés au traitement du diabète, en particulier le diabète de type II, et des troubles métaboliques, y compris le syndrome X et l'obésité. L'animal mammalien envisagé peut être une souris (de préférence), un rat, un chien, un macaque, un chimpanzé ou un cochon.