HEMATOLOGIC AND RENAL OR CARDIOVASCULAR PHENOTYPES IN RELATION TO THE POLYMORPHISM IN THE beta-ADDUCIN GENE

The present invention demonstrates that the polymorphism in the beta-adducin gene, and more specifically the C1797T polymorphism (SNP number: rs4984), is associated with a predisposition for specific health problems. Indeed, it was observed that said SNP polymorphism is associated with both hematolo...

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Hauptverfasser: STAESSEN, JAN, BIANCHI, GUISEPPE
Format: Patent
Sprache:eng ; fre
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Beschreibung
Zusammenfassung:The present invention demonstrates that the polymorphism in the beta-adducin gene, and more specifically the C1797T polymorphism (SNP number: rs4984), is associated with a predisposition for specific health problems. Indeed, it was observed that said SNP polymorphism is associated with both hematologic and renal or cardiovascular conditions. These findings are important given that the lifetime exposure to a genetic effect, albeit mild, can in the long-term cause health problems. Typical health problems associated with an individual's hematologic condition are, for instance, anemia, gallstones and acute or chronic cholecystis or cholangitis. On the other hand, hypertension often reflects renal or cardiovascular imbalances. Therefore, a first object of the present invention relates to a method to determine the predisposition of an individual to a hematologic condition and/or a renal or cardiovascular condition, wherein said method comprises the analysing of the DNA sequence of the beta-adducin gene in a tissue sample isolated from said individual and determining the polymorphism pattern for the C1797T polymorphic position in the beta-adducin gene. In a more preferred embodiment of the invention the determination of the polymorphism pattern for the C1797T polymorphic position in the beta-adducin gene is used to assess an individual's predisposition to develop anemia and/or hypertension. La présente invention permet de démontrer que le polymorphisme au niveau du gène de beta -adducine, et de manière plus spécifique, le polymorphisme C1797T (numéro SNP: rs4984), est associé à une prédisposition à des problèmes de santé spécifiques. En fait, on a observé que ledit polymorphisme SNP est associé à des états pathologiques hématologiques et rénaux ou cardiovasculaires. Ces découvertes sont importantes étant donné que l'exposition au cours de la vie à un effet génétique, bien que modéré, peut à long terme causer des problèmes de santé. Les problèmes de santé typiques associés à un état pathologique d'un individu sont, par exemple, l'anémie, les calculs biliaires et la cholécystite ou la cholangite aiguës ou chroniques. D'autre part, l'hypertension reflète souvent des déséquilibres rénaux ou cardiovasculaires. Ainsi, la présente invention concerne tout d'abord une méthode permettant de déterminer la prédisposition d'un individu à un état pathologique hématologique et/ou à un état pathologique rénal ou cardiovasculaire, ladite méthode consistant à analyser la séquence