POLYMORPHISMS OF PD-1

The present invention is based at least in part on the identification of the genomic structure of the human PD-1 gene and on the identification of polymorphic region within the gene. Accordingly, the invention provides nucleic acids having a nucleotide sequence encoding variants of the PD-1 gene and also provides nucleic acids having a PD-1 promoter, intron, exon and 3' UTR sequences, and expression products. The invention also provides methods for identifying specific alleles of polymorphic regions of a PD-1 gene, methods for determining whether a subject has or at risk of developing any disease that is associated with a specific allele of a polymorphic region of a PD-1 gene, and kits for performing such methods. Cette invention est fondée au moins partiellement sur l'identification de la structure génomique du gène PD-1 humain et sur l'identification des zones polymorphes à l'intérieur de ce gène. Cette invention concerne par conséquent des acides nucléiques comportant une séquence nucléotidique codant des variants du gène PD-1 et concerne également des acides nucléiques contenant un promoteur de PD-1, un intron, un exon et des séquences UTR 3', ainsi que des produits d'expression. Cette invention se rapporte également à des procédés servant à identifier des allèles spécifiques des zones polymorphes d'un gène PD-1, à des procédés permettant de déterminer si un sujet est atteint ou risque de développer une maladie qui est associée à un allèle spécifique d'une zone polymorphe d'un gène PD-1, ainsi qu'à des kits de réalisation de ces procédés.