METHOD FOR DIAGNOSTICS OF CONGENITAL NEMALINE MYOPATHY

FIELD: medicine.SUBSTANCE: invention is a method for nemaline myopathy diagnostics in which a sample of a biopsy specimen of skeletal striated muscle tissue is taken from a patient with clinical picture of congenital myopathy, immunohistochemical detection of a factor induced by 1-alpha hypoxia (HIF-1α) is performed, for which histological specimens are cut, a fluorescent signal amplifier is applied, then a blocker protein is applied to the sections to reduce background non-specific staining, then the slices are incubated with the rabbit polyclonal antibodies to HIF-1α. After washing, the respective secondary fluorescent antibodies are applied to the cuts, coated with a photoconductive reagent, and luminescent microscopy is performed, and nemaline myopathy is diagnosed under the muscle fiber envelope when round and/or oval red-coloured loci 3-5 mcm in diameter are detected.EFFECT: increased reliability of nemaline myopathy diagnosis.2 dwg, 2 ex Изобретение относится к медицине и представляет собой способ диагностики немалиновой миопатии, при котором у пациента с клинической картиной врожденной миопатии осуществляют забор биоптата скелетной поперечнополосатой мышечной ткани, проводят иммуногистохимическое выявление фактора, индуцируемого гипоксией 1-альфа (HIF-1α), для чего готовят гистологические образцы-срезы, наносят на них усилитель флуоресцентного сигнала, далее на срезы наносят белок-блокатор для уменьшения фонового неспецифического окрашивания, затем срезы инкубируют с поликлональными антителами кролика к белку HIF-1α, после промывки наносят на срезы соответствующие вторичные флуоресцентные антитела, покрывают фотозащитным реагентом и проводят люминесцентную микроскопию, а при выявлении локусов округлой и/или овальной формы красной окраски диаметром 3-5 мкм под оболочкой мышечного волокна диагностируют немалиновую миопатию. Техническим результатом изобретения является повышение надежности диагностики немалиновой миопатии. 2 ил., 2 пр.