METHOD FOR STEP-BY-STEP DIAGNOSTICS OF TYPE 1 HEREDITARY TYROSINEMIA IN CHILDREN

FIELD: medicine.SUBSTANCE: for children of the first 3 months of life who have a combination of a symptom complex consisting of fever of unknown origin, edema, jaundice and dyspeptic syndrome, and children aged 4 months and older - hepato- or hepatosplenomegaly and clinical manifestations of acute rickets, a blood test is performed to assess the hemoglobin level and the number of erythrocytes, the number of platelets, the level of ALT, ACT, bilirubin and its fractions, the level of alkaline phosphatase, calcium, phosphorus, AFP, coagulogram. In case of detected anemia, thrombocytopenia, elevated ALT, ACT, bilirubin, AFP and laboratory signs of acute rickets, a study is made of the level of tyrosine in blood by tandem mass spectrometry and a study of succinyl acetone in blood and urine. In case of an increased tyrosine level, as well as an increased succinylacetone level in the blood (above 2 mmol/l) and more than 2 mmol/l of creatinine in the urine, a genetic test is carried out in terms of FAH gene mutations.EFFECT: use of the method allows to diagnose HT1 at the early stages with high accuracy.7 dwg, ex 1 Изобретение относится к медицине, а именно к педиатрии, и касается способа ранней диагностики наследственной тирозинемии 1 типа (HT1). Сущность способа заключается в том, что детям первых 3-х месяцев жизни, у которых имеет место сочетание симптомокомплекса, состоящего из лихорадки неясного генеза, отеков, желтухи и диспепсического синдрома, а у детей в возрасте 4 месяцев и старше - гепато- или гепатоспленомегалии и клинических проявлений острого рахита, проводят исследование крови с оценкой уровня гемоглобина и количества эритроцитов, количества тромбоцитов, уровня АЛТ, ACT, билирубина и его фракций, уровня щелочной фосфатазы, кальция, фосфора, АФП, коагулограммы. В случае выявления анемии, тромбоцитопении, при повышенном уровне АЛТ, ACT, билирубина, АФП и лабораторных признаков острого рахита проводят исследование уровня тирозина в крови методом тандемной масс-спектрометрии и исследование на сукцинилацетон в крови и моче. В случае выявления повышенного уровня тирозина, а также повышении уровня сукцинилацетона в крови выше 2 ммоль/л и более 2 ммоль/л креатинина в моче проводят генетическое исследование на мутации в гене FAH. Использование способа позволяет с высокой точностью диагностировать HT1 на ранних стадиях. 7 ил., 1 пр.