METHOD FOR EXAMINATION OF CHILDREN WITH SUSPECTED PROGRESSIVE FAMILIAL INTRAHEPATIC CHOLESTASIS (PFIC)

FIELD: medicine.SUBSTANCE: invention can be used for early diagnosis of progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) in children. The method for examination of children with suspected progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) includes an algorithm that considers the threat of pregnancy interruption in the anamnesis in the mother and children of the first three months of life, the combination of hepatomegaly with a long icteric period and defecation achiolia/hypocholia, and addition of symptoms such as itchy skin in children over 6 months. When detecting these changes, a biochemical blood test is performed. And with the detection of characteristic changes in clinical and laboratory indicators, ultrasound examination of the abdominal cavity organs is carried out, and when characteristic changes are detected, determination of bile secretion is carried out by hepatobiliary scintigraphy. At that, if delayed time of maximum accumulation (Tmax) of radiopharmaceutical (RP) accumulation in hepatocytes, complete absence of RP half-life (T1/2) and time of RP entering the intestine (Tkish) are detected, a molecular genetic study is conducted to find mutations in ART8B1 and ABCB11 genes.EFFECT: early diagnosis of the disease.1 ex Изобретение относится к медицине, а именно к педиатрии, для диагностики врожденных заболеваний, и может быть использовано для ранней диагностики прогрессирующего семейного внутрипеченочного холестаза у детей (ПСВХ). Способ обследования детей с подозрением на прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПСВХ) включает алгоритм, в котором рассматривают угрозу прерывания беременности в анамнезе у матери и детей первых трех месяцев жизни, сочетание гепатомегалии с длительным желтушным периодом и ахолией/гипохолией стула, а у детей в возрасте старше 6-ти месяцев - присоединение таких симптомов, как кожный зуд, и при выявлении данных изменений проводят биохимический анализ крови, и при обнаружении характерных изменений клинико-лабораторных показателей проводят ультразвуковое исследование органов брюшной полости, и при обнаружении характерных изменений проводят определение нарушения желчеотделения с помощью гепатобилисцинтиграфии, и если при этом обнаруживают замедленное время максимального накопления (Тмах) радиофармпрепарата (РФП) в гепатоцитах, полное отсутствие времени полувыведения РФП из гепатоцитов (Т1/2) и времени поступления РФП в кишечник (Ткиш), проводят молекулярно-генетическое исследование на поиск мутаций в ген