METHOD AND SYSTEM FOR DETERMINING NUCLEOTIDE SEQUENCE IN GIVEN REGION OF FOETAL GENOME

FIELD: biotechnologies.SUBSTANCE: group of inventions relates to biotechnology. Proposed are a method and a system for determining nucleotide sequence in a given region of a foetus genome. Method comprises the following steps: constructing a library for sequencing from genomic DNA sample from peripheral blood of a pregnant woman; sequencing the library for sequencing in order to obtain a sequencing result. Result of the foetus sequencing includes multiple data obtained during sequencing. Nucleotide sequence in a given region of the genome is determined by using hidden Markov model basing on the result of sequencing the foetus sequences in combination with genetic information upon a relative using Viterbi algorithm. System consists of a device of the library constructing, a sequenator and an analyzer.EFFECT: using the inventions enables performing a genetic typing of high accuracy.14 cl, 2 dwg, 1 tbl, 1 ex Группа изобретений относится к области биотехнологии. Предложены способ и система для определения нуклеотидной последовательности в заданной области генома плода. Способ включает следующие этапы: конструирование библиотеки для секвенирования из образца геномной ДНК из периферической крови беременной женщины; секвенирование библиотеки для секвенирования с целью получения результата секвенирования. Результат секвенирования плода включает множество полученных при секвенировании данных. Нуклеотидную последовательность в заданной области генома определяют посредством использования скрытой марковской модели на основании результата секвенирования последовательностей плода в сочетании с генетической информацией о родственнике с помощью алгоритма Витерби. Система состоит из аппарата конструирования библиотеки, секвенатора и анализатора. Использование изобретений позволяет произвести генотипирование с высокой точностью. 2 н. и 12 з.п. ф-лы, 2 ил., 1 табл., 1 пр.